1년 전 Nova Cobban은 그녀의 인생을 완전히 바꿔놓을 충격 진단을 받았습니다. 계속되는 복통으로 인해 그녀는 음식 알레르기가 있는 것이 아닐까 걱정했습니다. 이전에 GP로부터 걱정을 기각한 적이 있는 그녀는 다이어트를 시도하기로 결정했습니다. DNA 검사.
베드퍼드셔에 사는 43세의 심리학자는 혈통에 대한 세부 정보뿐만 아니라 그녀의 영양학적 조언과 건강 보고서를 제공할 것이라는 점을 기반으로 CircleDNA 테스트를 선택했습니다. Nova는 유전적 돌연변이도 드러낼 수 있다는 사실에 대해 두 번 생각하지 않았습니다.
전 남편과 사이에 아들 노아(17세)와 남편 폴 사이에 3세 그레이스를 두고 있는 노바는 이렇게 말합니다. 도착했다. 하지만 앱을 열었을 때 나는 암 섹션에 경고 플래그가 있습니다.
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'검사에서 유전적 돌연변이가 감지되었음을 지적하고 GP 또는 회사의 유전 상담사와 상담할 것을 권고했습니다. 나는 특별히 걱정하지 않았습니다. 무엇이든 될 수 있습니다. 그래서 나는 가볍게 넘겼습니다.
“나는 'BRCA2로 알려진 암 유발 돌연변이가 감지되었습니다'라는 문구와 마주쳤습니다. 유방암, 난소암, 췌장암, 흑색종의 위험이 더 높다고 설명했습니다.
“받아들이기 어려웠다. 알고 있었다. 안젤리나 졸리 의 이야기지만 나는 이 발견을 그녀와 같은 예방적 수술이 필요한 것과 즉시 동일시하지 않았습니다. 처음에는 불안하지 않고 무미건조한 느낌이 들었다”고 말했다.
곧 현실이 무너지기 시작했습니다. 바베큐 사업을 하는 42세의 Paul은 자신이 누구에게서 유전자를 물려받았는지 물었습니다. “나는 아빠의 엄마가 아주 일찍 돌아가셨고 그녀가 유방암에 걸렸다는 것을 막연하게 알고 있었다는 것을 알고 있었습니다.”라고 그녀의 아버지 Martin의 가족 역사에 대한 Nova는 말합니다. '하지만 BRCA2 유전자가 부계로 유전될 수 있다는 사실은 전혀 몰랐습니다.'
그녀는 또한 이중 유방절제술, 재건 및 난소 및 나팔관 제거를 포함할 수 있는 예방적 수술이 선택 사항이라는 사실이 밝혀진 몇 가지 연구를 수행했습니다.
이제 그녀의 위장 문제가 뭔가 매우 잘못되었다는 신호가 아닐까 걱정한 Nova는 그녀의 GP에게 연락했습니다. 그녀는 초음파와 혈액 검사를 위해 보내졌고 유전 상담 서비스를 받았다.
“가족 역사에 관한 양식을 작성했는데, 할머니가 지금과 같은 나이인 43세에 돌아가셨고 어머니도 일찍 돌아가셨다는 것을 알게 되었습니다.”라고 그녀는 말합니다. '아빠는 외아들이고 암에 걸린 적이 없어서 아무도 둘을 합치지 않았습니다.'
Nova는 런던의 Royal Marsden Hospital에 의뢰되었으며, 유방 컨설턴트는 그녀에게 유방암에 걸릴 위험이 나머지 인구보다 최대 87% 높으며 난소암에 걸릴 확률은 43% 더 높다고 말했습니다. “그는 매년 MRI와 유방 X 선 촬영이 수술에 대한 대안이 있다고 말했습니다. 그러나 그는 '모니터링이 암에 걸리는 것을 막을 수 없으며 치료도 좋지 않을 것입니다. 우리는 그것이 당신의 생명을 연장할 것이라고 보장할 수 없습니다'라고 덧붙였습니다.'
난소암을 진단할 믿을 만한 검사가 없다는 생각에 겁을 먹은 Nova는 남편 Paul에게 수술의 결과에 대해 이야기했습니다.
“우리는 조기 폐경에 대해 이야기했습니다. 제가 읽은 내용은 무섭습니다. 가슴을 잃을까봐 걱정하면 육체적 관계에 영향을 미칠 것입니다. 보형물을 가질 예정이지만 보형물처럼 보일 것이므로 Paul이 내 새 몸을 싫어할까봐 걱정했습니다.
'그는 '이봐, 우리는 결혼했고, 우리는 아이도 있고, 우리가 마지막으로 원하는 것은 당신이 이것을 하지 않았기 때문에 당신을 잃는 것입니다. 물론 나는 당신을 미워하지 않을 것입니다. 나는 그것이 까다롭지 않을 것이라고 말하는 것이 아니지만 대안은 당신이 죽을 수도 있다는 것입니다.''
Nova는 2022년에 유방 수술을 받기를 희망하지만 아직 유니버시티 칼리지 런던(University College London)에서 난소 컨설턴트와 약속을 잡지 못하고 있어 실망스럽습니다. “제 유방은 모니터링이 잘 되어 조기에 잡을 수 있지만 난소는 훨씬 더 긴급하게 느껴집니다. 나는 위험이 높으며 이미 43세이며 자녀가 있습니다. 그냥 끝내고 싶어요. 부작용을 줄이는 데 도움이 되는 HRT 및 영양 지원에 대해 살펴보겠습니다. 나는 가능한 증상에 대해 극도로 경계하고 있습니다. 겨드랑이에 림프절이 부어 있었고 덩어리를 발견하고 '맙소사!'라고 생각했습니다. 그러나 모든 것이 분명했습니다.”
감정적으로는 다음 세대에 미칠 영향을 파악하기 어려웠다. Grace는 너무 어리지만 Nova는 아들인 Noah에게 의미를 설명했습니다.
“위험은 낮지만 예방 수술이 없기 때문에 어렵습니다. 요전날 그는 아버지에게 '할아버지, 당신이 우리에게 암에 걸렸다는 말을 들었습니다.'라고 농담을 했습니다.
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“그래서 열심히 뭉치려고 노력했어요. 심리치료사가 된다는 것은 이런 스트레스에 대처할 수 있는 툴킷이 있다는 뜻이고, 비슷한 상황을 겪는 환자들을 대하는 데 익숙하지만 실용적으로 대처할 수 있다는 것을 보여주고 싶다”고 말했다.
Nova는 모든 사람이 BRCA 유전자가 아버지에 의해 유전될 수 있다는 사실을 더 잘 알기를 바랍니다.
“아버지 쪽에 유방암이 있다는 걸 알면서도 유전이 될 줄은 꿈에도 몰랐어요.
“그 DNA 검사를 받지 않았다면 내가 암에 걸렸다는 것을 가장 먼저 알 수 있었을 것입니다.”
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